Thalassemia

Innholdsfortegnelse:

Video: Thalassemia

Video: Thalassemia
Video: Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Mars
Thalassemia
Thalassemia
Anonim

Thalassemia er en alvorlig arvelig sykdom preget av at benmargen ikke kan produsere røde blodlegemer av høy kvalitet. Lavere konsentrasjoner av hemoglobin og røde blodlegemer påvirker tilførselen av oksygen til vevet, noe som fører til anemi.

Thalassemia er en type hemolytisk anemi som er forårsaket av mangel på en eller flere normale polypeptidkjeder i hemoglobinmolekylet. Sykdommen rammer begge kjønn med like hyppighet, arves autosomalt recessivt.

Avhengig av mangelen på alfa- og beta-kjeder, varierer alfa og beta-thalassemi. Fraværet av en av de to typer kjeder i hemoglobinmolekylet fører til akkumulering av strukturelt normale kjeder. Dette betyr at i fravær av alfakjeder, akkumuleres beta i cellene, og i fravær av beta akkumuleres alfakjeder.

Symptomer på talassemi

Kliniske manifestasjoner er forskjellige i forskjellige typer talassemi:

Thalassemia minor - Flertallet av berørte barn har ikke visse subjektive klager. Det eneste symptomet i denne sykdomsformen er en liten utvidelse av milten og leveren.

Anemi
Anemi

Thalassemia major - alvorlig beta thalassemia. Det vises det første året etter fødselen. Ansiktet til syke barn har et karakteristisk uttrykk - overkjeven er større enn normalt, de øvre tennene stikker fremover, og øyespaltene blir smalere, nesebunnen er senket.

Pasienter har forstørret lever og milt, noe som fører til en økning i magen mot bakgrunn av dårlig utvikling av andre organer.

I fravær av betimelig og tilstrekkelig behandling, henger barn etter i vekt og høyde, og forsinker begynnelsen av puberteten. Jenter utvikler menstruasjons uregelmessigheter, ellers oppstår syklusen ikke i det hele tatt.

Thalassemia mellomprodukt - representerer midtposisjonen mellom de to foregående skjemaene thalassemia. Pasienter har moderat forstørret lever og milt.

Diagnose av talassemi

Hos pasienter med alvorlige thalassemia det oppdages redusert hemoglobin, og endringer i blodceller som er karakteristiske for sykdommen finnes i perifert blod. Benmargsundersøkelser viser erytroid hyperplasi.

I andre typer talassemi observeres mindre uttalte endringer i benmargen og perifert blod. Det er nødvendig thalassemia for å skille den fra andre typer hemolytiske anemier.

Behandling av talassemi

I thalassemia major består behandlingen av regelmessige blodoverføringer / innføring av blod i venøs system fra en sunn til en syk person /. Disse prosedyrene tar sikte på å opprettholde hemoglobinverdier rundt 100 g / l.

Alvorlig mangel på regelmessig blodtransfusjon opprettholder nivået av hemoglobin godt, men gir kroppen jern, som den ikke kan takle. Årsaken til alvorlige komplikasjoner og død hos pasienter med thalassemia det er ikke sykdommen i seg selv, men jernoverbelastningen.

blodceller
blodceller

Derfor er det nødvendig å ta chelaterende medisiner som fjerner overflødig jern. Det er fire forberedelser for chelateterapi i verden.

Den første administreres subkutant med en infusjonspumpe i 6 til 24 timer i 5 til 7 dager. De tre andre preparatene er tabletter for oral administrering. Så langt i vårt land har pasienter bare tilgang til det første preparatet.

På grunn av måten det tas på, slutter de fleste pasienter over 18 år å bruke det eller reduserer behandlingen til et minimum. Dessverre for den mest alvorlige formen /thalassemia større / ingen behandling, bare vedlikeholdsterapi. Å stoppe det er dødelig for livet.

Ved konstant behov for blodtransfusjon og mangel på konservativ behandling, må milten fjernes. Kirurgi bør utføres etter profylakse av det syke barnet for visse infeksjoner. Thalassemia minor krever ikke behandling.

I moderat form av thalassemi observeres ikke alvorlig anemi, så det er ikke nødvendig med regelmessige blodtransfusjoner. Riktig behandling av syke barn og fravær av komplikasjoner tillater å føre en normal livsstil.

Artikkelen er informativ og erstatter ikke konsultasjon med lege!